Team

Mein Pflegeteam

 

Als erstes mein Lieblings Schamane

Dr. Markus (wie Papa) Wegmann aus Marburg. Du bist der Beste!!!!

 

Und die netten Damen aus dem Team (haben leider net von allen Fotos)

 

Marion        Astrid

 

 

 

Sigrid        Alex

Miriam

Familie

So jetzt mal zu meiner Familie

 

Fangen wir mal mit dem Chef des Hauses an

Papa ist sein Name aber Mama ruft immer Schatz oder wenn er nicht hört Markus

Geboren ist er am 03.06.1977 wie ich in Marburg

Arbeiten, mh tja seit fast 10 Jahren sagen viele, nix. Denn er ist noch Soldat. Macht aber jetzt eine Ausbildung zum Rettungsassistenten

 

mit Papa letztes Vorrundenspiel geschaut (geiles Trikot)

 

 

Mama oder wie Papa sagt Claudi (im Ausweis steht Claudia)

ist am 24.04.1978 in Wetzlar geboren worden. Arbeiten tut sie seit meiner Geburt nicht mehr. Vorher hat se mal was zutun gehabt mit Haare schneiden und dann hatte sie in nem Drogerie Markt als Verkäuferin geschoppt. Dafür hat sie ja auch keine Zeit mehr......

Kuscheln mit Mama

 

 

Schwesterchen

Am 20.05.2006 ist meine kleine süße Schwester Finja auf die Welt gekommen. GESUND wie die Schamanen sagen. und eine ganz niedliche. Nur das sie immer schreit wenn se dann mal neben mir liegt und ich Kuscheln will.

Da sie schreit mal nicht wenn wir zwei Kuscheln

Krankheit

Spinale Muskelatrophie


Einführung

Diese kleine Zusammenfassung soll als Informationsquelle für alle dienen, die irgendwie mit Spinaler Muskelatrophie zu tun haben. Die Initiative "Forschung und Therapie für SMA" hat sich zum Ziel gesetzt, zusammen mit anderen europäischen SMA-Selbsthilfegruppen und "Families of SMA" aus den USA durch Austausch von Informationen und Unterstützung der Forschung durch Spendengelder die Entwicklung einer Therapie für SMA voranzutreiben.

Spinale Muskelatrophie ist eine Motorneuronenerkrankungen, d.h. eine Erkrankung der Nervenzellen, die für die willkürlichen Bewegungen der Muskulatur, wie Krabbeln, Laufen, Kopf- und Halskontrolle und Schlucken, zuständig sind. Es ist eine relativ häufige „Seltene Erkrankung“. Ungefähr eines von 6.000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von 40 Personen ist Überträger der Erkrankung.
SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, obwohl die so genannten proximalen Muskeln (die dem Rumpf am nächsten sind, z.B. Schulter- Hüft- und Rückenmuskulatur) oft am schwersten betroffen sind. Die Schwäche in den Beinen ist im allgemeinen größer als in den Armen. Es kann auch die Kau- und Schluckmuskulatur betroffen sein. Die Beteiligung der Atemmuskulatur (die für die Atmung und das Abhusten zuständig ist) kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Lungenentzündungen und anderen Problemen mit der Lunge führen. Sinneswahrnehmungen und die Hautsensibilität sind nicht betroffen. Die intellektuellen Fähigkeiten sind ebenfalls nicht betroffen. Es wird im Gegenteil oft beobachtet, dass Patienten mit SMA ungewöhnlich geistig wach und kontaktfreudig sind. Man kann die Patienten grob in vier Kategorien einteilen. Diese Einteilung beruht auf bestimmten Meilensteinen in der motorischen Entwicklung, die der Patient erreicht hat.

Wodurch wird Spinale Muskelatrophie verursacht?

SMA ist eine autosomal rezessive genetische Erkrankung. Damit ein Kind an SMA erkranken kann, müssen beide Eltern Träger des veränderten Gens sein und beide müssen dieses Gen an das Kind weitergeben. Auch wenn beide Eltern Überträger sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind erkrankt 25 % oder 1:4.
Einer Person mit SMA fehlt das SMN1-Gen oder es ist verändert (SMN1 oder „survival motor neuron“, d.h. ein Gen, das für das Überleben von Motorneuronen zuständig ist). Dieses Gen produziert im Körper ein Protein, das Survival Motor Neuron (SMN) Protein. Dieser Mangel an Protein hat die größten Auswirkungen auf die Motorneuronen. Motorneuronen sind Nervenzellen im Rückenmark, die Nervenfasern zu den Muskeln des ganzen Körpers aussenden. Weil das SMN-Protein entscheidend für das Überleben und die Gesundheit der Motorneuronen ist, können diese Zellen bei Proteinmangel atrophieren, schrumpfen und schließlich absterben, was eine Muskelschwäche zur Folge hat.
Wenn ein Kind mit SMA in der Wachstumsphase ist, ist sein Körper in einem doppelten Stress, zunächst durch die Verminderung der Motorneurone und dann durch den erhöhten Bedarf an Muskel- und Nervenzellen infolge des Wachstums des Körpers. Die daraus entstehende muskuläre Atrophie führt zu Schwäche und zu Deformitäten der Knochen und der Wirbelsäule. Daraus kann ein weiterer Verlust an Funktion entstehen und eine zusätzliche Beeinträchtigung der Atmung.
Es gibt vier Typen von SMA, SMA I, II, III, und IV. Diese Einteilung des Typs der SMA basiert auf den Meilensteinen in der motorischen Entwicklung, die erreicht wurden. Es ist aber wichtig, sich darüber im Klaren zu sein, dass der Verlauf der Erkrankung bei jedem Kind verschieden sein kann.


Typ I (den habe ich)

SMA Typ I wird auch Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung genannt. Üblicherweise wird die Diagnose bei den Kindern vor Erreichen des 6. Lebensmonats gestellt, in der Mehrzahl der Fälle bevor die Kinder den 3. Lebensmonat erreicht haben. Manchmal hat die Mutter schon in den letzten Schwangerschaftsmonaten eine Abnahme der Kindsbewegungen bemerkt.
Normalerweise kann ein Kind mit Typ I niemals auch nur den Kopf heben, geschweige denn andere normale körperliche Entwicklungsstufen der frühen Kindheit erreichen. Im allgemeinen besteht nur eine sehr mangelhafte bis gar keine Kopfkontrolle und die Beine werden nicht so kräftig bewegt, wie das sein sollte, und die Kinder können kein Gewicht mit den Beinen übernehmen. Sie erreichen nicht die Fähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen. Schlucken und die Aufnahme von Nahrung können erschwert sein und sind meist von einem gewissen Zeitpunkt an in Mitleidenschaft gezogen. Die Kinder können auch Schwierigkeiten beim Schlucken des eigenen Speichels haben. Die Zunge kann eine Atrophie zeigen, auch spontane kräuselnde Bewegungen oder ein feines Zittern, das man als „Fazikulationen“ bezeichnet. Es besteht eine Schwäche der Zwischenrippenmuskeln, die normalerweise den Brustkorb erweitern, und der Brustkorb ist kleiner als gewöhnlich. Der stärkste Atemmuskel bei einem SMA-Patienten ist das Zwerchfell. Deshalb erscheint es so, als würden SMA-Patienten mit ihren Bauchmuskeln atmen. Wegen dieser reinen Zwerchfellatmung erscheint die Brust eingesunken. Infolge dieser Atmungsweise entwickeln sich die Lungen nicht vollständig, der Hustenstoß ist sehr schwach. Während des Schlafs kann die Atmung so schwach sein, dass die normalen Sauerstoff- und Kohlendioxidwerte nicht aufrechterhalten werden können.


Typ II
Die Diagnose von Typ II wird fast immer vor Erreichen des 2. Lebensjahres gestellt. Die Mehrzahl der Fälle wird um den 15. Lebensmonat herum diagnostiziert. Kinder mit diesem Typ können ohne Hilfsmittel sitzen, sie brauchen jedoch meist Hilfe, um in die Sitzposition zu kommen. Bis zu einem gewissen Grad kann auch das Stehen möglich sein. Das kann mit Hilfe von Orthesen oder einem Stehbrett erreicht werden. Probleme mit dem Schlucken bestehen beim Typ II gewöhnlich nicht; das kann aber von Kind zu Kind verschieden sein. Für einige Patienten kann es schwierig sein, genug Nahrung auf normalem Weg aufzunehmen, um Körpergewicht und Wachstum aufrechtzuerhalten. Es kann dann notwendig werden, eine Nahrungssonde in den Magen durch die Bauchhaut zu legen. Kinder mit SMA Typ II haben häufig Zungenfaszikulationen und haben ein feines Zittern in den ausgestreckten Fingern. Sie haben auch schwache Zwischenrippenmuskeln und atmen hauptsächlich mit dem Zwerchfell. Sie können auch Schwierigkeiten beim Abhusten haben und Schwierigkeiten, während des Schlafes den normalen Sauerstoff- und Kohlendioxidspiegel aufrechtzuerhalten. Eine Skoliose entwickelt sich nahezu immer während des Wachstums dieser Kinder. Das macht eine Operation oder eine Versorgung mit einem Korsett im Verlauf der Erkrankung erforderlich. Die verminderte Knochendichte kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Knochenbrüche führen.


Typ III
Die Diagnose von Typ III, auch als Kugelberg-Welander oder als juvenile Form der spinalen Muskelatrophie bezeichnet, ist viel variabler in ihrem Beginn. Die Diagnose kann schon im Alter von ungefähr einem Jahr gestellt werden oder erst im späteren Jugendalter. Typischerweise wird die Diagnose aber gestellt, bevor die Kinder den 3. Geburtstag erreichen. Die Patienten mit Typ III können alleine stehen und laufen, sie können aber im Verlauf der Erkrankung Schwierigkeiten mit dem Laufen haben. Die frühen Meilensteine der motorischen Entwicklung sind oft normal. Es kann jedoch sein, dass die Kinder beim Laufen sehr oft hinfallen oder Schwierigkeiten haben, von der Sitzposition oder aus einer vornüber gebeugten Position zum Stehen zu kommen. Manchmal fällt auch auf, dass Rennen nicht möglich ist. Bei Typ III kann auch ein feines Zittern der ausgestreckten Finger zu sehen sein, Faszikulationen der Zunge sind jedoch selten. Schwierigkeiten beim Essen oder beim Schlucken sind hier während der Kindheit ausgesprochen selten. Personen mit Typ III können die Fähigkeit zu laufen in der Kindheit, während des Heranwachsens oder erst im Erwachsenenalter verlieren. Oft geschieht das im Zusammenhang mit einem Wachstumsschub oder einer Erkrankung.


Typ IV (Beginn im Erwachsenenalter)
Bei dieser Erwachsenenform zeigen sich die ersten Symptome üblicherweise nach dem 35. Lebensjahr. Dass eine spinale Muskelatrophie zwischen dem 18. und 30. Lebensjahr diagnostiziert wird, ist ausgesprochen selten. Der Beginn im Erwachsenenalter ist wesentlich seltener als die anderen Formen. Diese Form ist definiert als Beginn der Schwäche nach dem 18. Lebensjahr und in den meisten bekannten Fällen lag der Beginn der Erkrankung nach dem 35. Lebensjahr. Typischerweise beginnt die Erkrankung schleichend und schreitet nur sehr langsam fort. Die bulbären Muskeln, das sind die, die für das Schlucken gebraucht werden, und die Atemmuskeln sind beim Typ IV nur äußerst selten betroffen.

Patienten mit SMA verlieren typischerweise im Verlauf der Erkrankung bestimmte Funktionen. Das kann im Rahmen eines Wachstumsschubes oder einer Erkrankung sehr rasch passieren oder auch ganz allmählich stattfinden. Die Erklärung für diesen Verlust an Funktion bleibt auch im Lichte neuerer Forschungsergebnisse unklar. Es kann beobachtet werden, dass Patienten mit SMA oft über einen längeren Zeitraum sehr stabil in ihren motorischen Funktionen sind, obwohl die Tendenz zum Verlust von Funktionen mit zunehmendem Alter bei allen vorhanden ist.

Quelle: Families of SMA‚ www.fsma.org, 2005,
Ãœbersetzung: Inge Schwersenz

 

 

Näheres könnt ihr aber auch auf der Seite der Schwerzens nachlesen. Die auch für die Therapieforschung sich als Verein einsetzen.

 

Ãœber Mich

So hier bin ich

 Marcello/ Mel ursprünglich Marcel

So wo ich geboren wurde hat Papa schon geschrieben. Ich lasse jetzt mal was über meine Leidensgeschichte schreiben. Die wohl teils etwas lustig geschrieben, aber wohl sehr sehr ernst ist.

 

Also ich will net lügen aber ich war (so sagen meine Elter ) ca.12 Wochen alt, als meinem ERSTEN Kinderarzt bei der U3 aufgefallen ist, dass ich mich net so bewege wie Babys in menem alter das machen sollen.

Dann schickte der mich doch in die Klinik (die ich im weiteren Verlauf noch verfluchen werde). Also ab nach Marburg in die Uni wo ich auch noch über Nacht 1 lange Woche bleiben musste. Die Schamanen (so sagt Papa) nicht wirklich was gefunden haben. Also nach ner Woche wieder Heim und auf die Blutwerte warten (die sie mir da abgenommen) haben und zur Diagnostik nach Aachen geschickt haben.

So ca. 1 1/2 Wochen später so erzählt Papa und Mama hat der Assistenz Schamane angerufen und gesagt die Werte sind da und sollen doch mal vorbei schauen. Papa fragte am Telefon noch ob pos. oder neg.! Und der Schamane (hi gefällt mir auch gut das Wort) sagte von beidem etwas (hahaha)!!!!

Dort angekommen (ich lag im Maxicosi) sagte dann eine weibliche Schamanin (mal knapp gesagt) ihr Kind ist schwer Krank und hat keine lange Lebenserwartung. Machen sie sich noch eine schöne Zeit!!!!

Alleine so mit Papa und Mama zu sprechen ärgert mich mit meinen jetzt fast 2 Jahren. Nur den beiden fehlten da alle Worte um was dazu zu sagen. Sie bekamen dann einen Internetausdruck über die Krankheit.

Die sich schimpft:

Spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA) sie wird auch Werdnig-Hoffmannsche Erkrankung genannt.

 

 

Na Toll oder eher schweigen, weinen Ratlosigkeit!!! Was nun!!!!

 

 

Papa also vor den PC und alles mögliche herausgefunden über die schlimme Krankheit. Unter anderem auch über ein Therapieversuch mit Orfiril (Valporinsäure). Also mit Frau Dr. With telefoniert und von Ihr hatten wir die Adresse von Fr. Dr. Schrank von der Uniklinik Frankfurt-Höchst bekommen. Da sind wir auch nach kurzer Zeit auch hin zum einstellen.

Eine Woche war ich mit Mama dort und habe alles gut vertragen.  Was auch heute noch der Fall ist.

 

Den ersten Unfreiwilligen Klinikaufenthalt hatte ich puhh weis garnet mehr genau. Jedenfalls hatte ich an dem Tag vorher keine Lust zu trinken bzw. es ging nicht richtig. Und ich hab das gute essen Aspiriert nach dem es unfreiwillig raus wollte (Aspiration ist das ein bzw. anatmen von Fremdkörper in die Atemwege). Was Mama und Papa nicht bemerkt haben und nicht bemerken konnten.

 

Also zum Ärztlichen Kindernotdienst und der gleich ne Überweisung in die Marburger Kinderklinik. Wo ach herje war das schlimm so viel mit mir gemacht wurde. Die eine Schamanin eine die für meine Lunge zuständig sein sollte hat auch als wenig Hoffnung gemacht. Und es kam soweit das ich eine Bronchoskopie gemacht bekommen habe um das Zeug aus meine Lunge zu bekommen. Dieses hat zu 90% auch funktioniert. Die Tage danach waren hart für mich aber auch für Mama und Papa. Ich lag auf der Station 7 (für nicht wissende ist das die Intensivstation). Intubiert und beatmet. Aber ich konnte sehr schnell von dem Schnorchel wieder los. Was die Schamanen dort auch wunderte (Ich bin eben ein Kämpfer).

 

Ich war halt ganz schön lange bzw. oft in der Klinik

 

In der Zwischenzeit hatte ich bestimmt 4 Pneumonien (für keine Akademiker Lungenentzündung).

 

 

Wenn Papa jetzt alles aufschreibt ist der noch ewig daran. Und das will ich ihm ja nicht zumuten. Wer genaueres wissen möchte meldet sich einfach bei meinen Eltern.

 

Was auch ein Kampf ist, ist das Drama mit der Krankenkasse die meist nicht bezahlen will. Das Motto heißt dort: Kämpfen, Einspruch, Einspruch und nochmals Einspruch einlegen bis die es verstehen.

 

 

So jetzt erzähle ich mal was über meine halben Rettungswagen wie Papa sagt.

 

• Ich bekomme beim atmen Unterstützung durch ne Nasenbrille mit Flüssigsauerstoff ,wo ich ca. 40.000 liter im Flur stehen habe (VORSICHT kein offenes FEUER)

• Dann hab ich ein schönes Pulsoxi

• Ne Absauge (Ihhhhh die mag ich net)

• den Cough Assist (ohne den sagen meine Eltern währe ich wahrscheinlich schon nicht mehr da!!!)

• Einen Vibrax, wo meine Freundinnen von der Kinderkrankenpflege mich immer schön verwöhnen und mein Schleim mit locker machen

 

Medikamente nehme ich auch ne kleine Anzahl. Die will ich hier jetzt aber net alle aufzählen.

 

So jetzt zur Krankheit und den verschiedenen Krankheitsbildern